Genau so, wie du bist..! | STXBP1 - nur 70 Fälle in Deutschland!

In dieser Folge des Perspektivenwechsel Podcasts widmen wir uns einer seltenen Genmutation namens STXBP1. Mit deutschlandweit nur etwa 70 dokumentierten Fällen ist diese genetische Veränderung auf dem neunten Chromosom verantwortlich für motorische und kognitive Entwicklungsstörungen, sowie häufig auftretende starke Epilepsien bei den Betroffenen.

Die Genmutation STXBP1 beeinträchtigt die Kommunikation der Nervenzellen im Körper, wodurch die wichtige Informationsweiterleitung ins Gehirn gestört wird. Mitte 2021 schlossen sich einige betroffene Eltern zusammen und gründeten den STXBP1 Verein, um die bisherige Forschung zu unterstützen.

Heute begrüßen wir als Gäste die erste und zweite Vorsitzende des STXBP1 Vereins, Fabienne Pietrusky und Simone Nachbar.

Erfahrt, welche kulinarischen Genüsse das Café Anna in Straubing für die beiden bot, hört von der weitesten Anreise zu unserem Studio, entdeckt, warum das Wort "Gendefekt" bei Simone besondere Emotionen hervorruft, und erfahrt, wie ihr die Vereinsarbeit unterstützen könnt. Schaut unbedingt vorbei und taucht ein in spannende Geschichten und wertvolle Einblicke!

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